靶向测序的CNV分析简介

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相比全基因组，全外显子组只针对外显子区域进行测序，更加的经济高效。全外显子利用特定的芯片捕获外显子区域进行测序，在这个思想的基础上进一步延伸，如果只关注与疾病或者特定表型相关的某些基因，只需要针对这些区域进行测序就可以了。

通过PCR或者芯片捕获的方式，富集感兴趣的目的区域的reads然后进行测序，这就是target sequencing, 也称之为target resequencing， taget-NGS，tg-NGS等。其中，针对某种特定疾病或者表型，将相关的候选基因集中起来，只针对这些基因进行测序，就是通常所说的panel测序。

目的区域靶向测序更加的经济高效，可以实现500到1000X，甚至更高的测序深度，有助于发现罕见变异，挖掘疾病相关基因，在临床研究中应用广泛。目前通过靶向测序挖掘CNV的相关工具相对而言比较少，一篇发表在ScienceDirect上的文章对相关工具进行了测评，文章链接如下

https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S1383574218300371

标题如下

文章中列举的针对tg-NGS测序的CNV工具如下

WES也算是靶向测序的一种，所以针对WES的工具也一起进行了测评，最终进行测评的工具列表如下

ExomeCNV
ExomeCopy
CONTRA
ExomeDepth
CONIFER
CANOES
CODEX
CLAMMS
CoNVaDING
DECoN
CNVkit
SeqCNV

所有的工具都是基于read depth的分布来预测CNV,利用平均测序深度300X的模拟数据，测试结果如下

A和B分别表示灵敏度和特异性，不同颜色代表control样本的多少，可以看到，名列前茅的分别是DECoN, exomeDepth, exomeCNV。

对不同软件的假阴性率进行评估，结果如下图所示

可以看到各种情况下，DECoN的假阴性率都是最低的。考虑到每个软件都有自己的限制，综合多款软件的结果来进行分析，不用个数的最佳软件组合汇总如下

二代测序CNV检测的最大挑战是各种系统误差，GC含量，重复序列，捕获效率，PCR偏倚等导致的测序深度分布不均匀，处理方法可以大致分为两种，第一种考虑各种因素进行建模，校正系统误差，第二种通过对照样本，通过实验样本和对照样本的比较，来减少系统误差的影响。

对于靶向测序而言，其测序深度分布的影响因素过多，很难有一个最佳的模型可以校正系统误差，所以采用对照样本的方式是比较主流的算法。

综合来看，DECoN软件在本次测评中效果是最好的，灵敏度和特异性都是最佳，其次有ExomeDepth和ExomeCNV。对于panel测序的CNV鉴别，推荐使用这3款软件。

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