plink格式文件的介绍及相互转换
plink格式文件的介绍及相互转换
- 1. map/ped 文件
- 2. bim/fam/bed文件
- 3. plink格式文件的相互转换
- 4. 利用plink进行数据预处理（修剪SNP集）
- 5. 总结
Plink常用的文件格式有两套：map/ped 和 bim/fam/bed。两组文件均没有列名，且每一列表示的意思是一定的。几种格式之间可以相互转换。推荐使用BED/BIM/FAM这种格式，读取速度快。
1. map/ped 文件
.map文件
格式说明链接：http://www.cog-genomics.org/plink/1.9/formats#map
map格式的文件, 主要是图谱文件信息, 主要包括染色体名称, 所在的染色体和所在染色体的坐标。
map文件包括：
第一列：染色体编号（1-22, X, Y or 0 if unplaced）, 未知为0；
第二列：SNP名称（字符或数字）, 如果不重要, 可以从1编号, 注意要和bed文件SNP列一一对应；
第三列：染色体的摩尔位置(可选项, 可以用0)；
第四列：SNP物理坐标；
示例：
1 snp1 0 1
1 snp2 0 2
1 snp3 0 3
示例说明：这里有3个SNP, 分别名为snp1, snp3, snp3 (第二列)；这三个SNP在第一个染色体上 (第一列)；第三列为0；第四列为SNP所在染色体的坐标。
.ped文件
格式说明链接：http://www.cog-genomics.org/plink/1.9/formats#ped
ped格式的文件, 主要包括SNP的信息, 包括个体ID, 系谱信息, 表型和SNP的分型信息。
.ped 文件主要有 6 列，后面都是基因型：
第一列: Family ID # 如果没有, 可以用个体ID代替；
第二列: Individual ID # 个体ID编号；
第三列: Paternal ID # 父本编号；
第四列: Maternal ID # 母本编号；
第五列: Sex (1=male; 2=female; other=unknown) # 性别, 如果未知, 用0表示；
第六列: Phenotype (0=unknown; 1=unaffected; 2=affected) # 表型数据, 如果未知, 用0表示；
第七列以后: 为SNP分型数据, 可以是AT CG或11 12, 或者A T C G或1 1 2 2；
示例：
1 1 0 0 1 0 G G 2 2 C C
1 2 0 0 2 0 A A 0 0 A C
1 3 1 2 1 2 0 0 1 2 A C
2 1 0 0 1 0 A A 2 2 0 0
2 2 0 0 2 2 A A 2 2 0 0
2 3 1 2 1 2 A A 2 2 A A
示例说明：数据包括两个家系 (第一列)；每个家系有三个个体 (第二列)；第三列父本编号；第四列母本编号；第五列性别；第六列表型值；第七、八列为第一个基因型；第九、十列为第二个基因型；第十一、十二列为第三个基因型。
2. bim/fam/bed文件
格式说明链接：http://www.cog-genomics.org/plink/1.9/formats 或 http://www.cog-genomics.org/plink/2.0/formats
.bim文件
bim文件存储每个遗传变异（通常是SNP）的相关信息，每一行代表一个遗传变异，共6列：
第一列：染色体编号（常用整数标记，如22表示第22条染色体，性染色体和线粒体染色体用’X’/‘Y’/‘XY’/‘MT’表示，而’0’ 代表染色体信息缺失）；
第二列：变异标识符，这个就相当与每一个遗传变异的编号，常见的SNP可以采用以“rs”开头的编号；
第三列：每个遗传变异在基因组上的位置，用摩尔根或者厘摩尔根表示；
第四列：碱基对的坐标；
第五列：等位基因1（A1），通常是次要等位基因（minor allele）；
第六列：等位基因2（A2），通常是主要等位基因（major allele）。
.fam文件
fam存储的是样本家系等信息，共6列：
第一列：家系编号(‘FID’)；
第二列：个体编号(‘IID’; 不能是 ‘0’)；
第三列：父系编号 (‘0’ 表示父系信息缺失)；
第四列：母系编号(‘0’ 表示母系信息缺失)；
第五列：性别编号(‘1’ = 男, ‘2’ = 女, ‘0’ = 性别未知)；
第六列：表型值 (‘1’ = 对照, ‘2’ = 病例, ‘-9’/‘0’/表示表型缺失)。
.bed文件
bed存储基因型信息，是plink中的二元等位基因表。
解释详见 http://www.cog-genomics.org/plink/1.9/formats#bed
注意：此处的bed文件与 UCSC Genome Browser’s BED format 中的bed文件格式是完全不同的东西。
3. plink格式文件的相互转换
参考：https://zzz.bwh.harvard.edu/plink/dataman.shtml
#1. bed/bim/fam 转为 ped/map
#input files: test.bed; test.bim; test.fam #output files: test1.ped; test1.map
plink --file test --recode --out test1 #2. ped/map转为二进制格式 bed/bim/fam
#input files: test.ped; test.map #output files: test2.bed; test2.bim; test2.fam
plink --file test --make-bed --out test2#3.SNP编码成加性(字母 012)
# http://zzz.bwh.harvard.edu/plink/dataman.shtml#recode
# 注：默认编码方式：两个等位均为major allele，则编码为0；杂合等位编码为1；两个minor等位编码为2。
#input files: test.ped; test.map #output files: test.raw
plink --file test --recodeA --out test
# ped文件中, SNP的分型是1 1 2 2 或 11 22 或 AA TT 或 AA 22，均采用该命令进行转换，且不影响结果。#4.vcf转ped/map
#input files: test.vcf; #output files: test.ped; test.map
plink --vcf test.vcf --recode --out test # 当出现错误，无法读取chrom时，加 --allow-extra-chr，可以强制程序接受编号
vcftools --vcf test.vcf --plink --out test#5.bed/bim/fam转vcf
#input files: test.bed; test.bim; test.fam #output files: test.vcf
plink --bfile test --export vcf --out test
plink --bfile test --recode vcf-iid --out test plink --bfile filename --a1-allele file.bim 6 --make-bed --out newfilename # a1 a2在bim文件中替换位置。
4. 利用plink进行数据预处理（修剪SNP集）
(1) 删除基因型缺失率大于5%、次要等位基因频率小于0.01的SNPs
plink --file hapmap --geno 0.05 --maf 0.01 --out hapmap --make-bed
(2) 基于连锁不平衡的SNP修剪（窗宽500、删除LD大于0.1的SNP对中的一个、每次将窗口向前移动10个SNP）
plink --file hapmap --indep-pairwise 500 10 0.1
plink --file hapmap --extract plink.prune.in --make-bed --out prunedhapmap
(3) 基于随机采样保留部分SNPs（例如只随机保留20%的SNP）
plink --file hapmap --thin 0.2 --out hapmap --make-bed
(4) 采用上述所有步骤并输出bed、bim、fam文件
plink --file hapmap --geno 0.05 --maf 0.01 --indep-pairwise 500 10 0.1 --thin 0.2
plink --file hapmap --extract plink.prune.in --make-bed --out prunedhapmapplink --bfile cluster_remove --recode --out data --noweb #由bed文件转为ped、map文件
plink --file data --geno 0.05 --maf 0.01 --indep-pairwise 500 10 0.1 --thin 0.2
plink --file data --extract plink.prune.in --make-bed --out pruneddata
(5) 将23andme原始数据文件转化为.ped文件
plink --23file File.txt --make-bed --out NewFile
(6) 将多个数据合并
其中fileset3.txt中包含要合并的文件名。
plink --file genom0 --merge-list filesets3.txt --make-bed --out combdata
(7) 筛选vcf文件中的SNPs
在file.txt中， snp名字作为一列，无header，输出格式为vcf
vcftools --gzvcf test.vcf --snps snps.txt --recode --recode-INFO-all --out filter.snp
5. 总结
| File | 第1列 | 第2列 | 第3列 | 第4列 | 第5列 | 第6列 | 第7列 | 第8列 | 第9列 | 第10列 | 第11列 | 第12列 | 说明 |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| .map | 染色体 | rsID | 摩尔位置 | 物理坐标 | 图谱文件信息 | ||||||||
| .ped | FID | IID | PID | MID | Sex | 表型 | SNP1_A1 | SNP1_A2 | SNP2_A1 | SNP2_A2 | … | … | 个体ID, 系谱信息, 表型和SNP的分型信息 |
| .raw | FID | IID | PID | MID | Sex | 表型 | SNP1_A | SNP2_G | … | … | … | … | 个体ID, 系谱信息, 表型和SNP的分型信息 |
| bed | chr | chrStart | chrEnd | name | score | strand | ThickStart | ThickEnd | ItemRgb | BlockCount Block Sizes | Block Starts | UCSC Genome Browser’s BED format | |
| .bed | SNP数据，二进制格式 | ||||||||||||
| .bim | chr | rsID | 摩尔位置 | 物理坐标 | A1 | A2 | SNP位置信息 | ||||||
| .fam | FID | IID | PAT | MAT | Sex | 表型 | 家系表型信息 | ||||||
| .vcf | chr | pos | ID | REF | ALT | QUAL | FILTER | INFO | FORMAT | sample1 | sample2 | sample3 | variant call format |
参考阅读：
plink格式的map文件和ped文件，https://blog.csdn.net/weixin_42948291/article/details/103333306
GWAS | 原理和流程 | 全基因组关联分析 | Linkage disequilibrium (LD)连锁不平衡 | 曼哈顿图 Manhattan_plot | QQ plot，https://www.cnblogs.com/leezx/p/9013615.html
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